Калужских новорожденных начали обследовать на 36 генетических заболеваний
Эти самые капельки на специальной фильтрационной бумаге здесь без премудростей называют "пятнами". Но для проведения анализа нужно и того меньше. Лаборант забирает только часть образца и при помощи медицинского аппарата проводит исследование. За один раз проверку проходят анализы сразу 80 новорожденных. На экране за считанные минуты появляется цветовая шкала.
Уже больше 15 лет калужские специалисты-генетики проводят анализ на пять основных показателей в собственной лаборатории. Но с января этого года появилась возможность проводить расширенный скрининг. Теперь по всей стране будут определять 36 показателей. Для этого понадобятся только три дополнительных пятнышка. Их нумеруют, вносят в базу и отправляют в лабораторию в Москву.
"Конечно, жалко брать дополнительную кровь у новорожденных. Но, поверьте, значимость этих трех капелек настолько велика, что по-другому сейчас невозможно. Раньше, когда не было такого скрининга, мы к таким диагнозам, к которым можно прийти сейчас, сразу после рождения, приходили только к трем-четырем годам", — отметила заведующая отделением медико-генетической консультации Калужской областной клинической больницы Инесса Кузьмичева.
Большинство заболеваний, которые можно определить таким образом, встречаются крайне редко. Но есть и те, названия которых на слуху. Например, спинальная мышечная атрофия или первичный иммунодефицит. Последнее, благодаря расширенному скринингу, как раз заподозрили у одного из новорожденных перинатального центра.
"Мы буквально девятого числа, в понедельник, отправили в Москву эти три пятнышка. Они во вторник туда приехали, в среду там начали ставить анализ, вчера вечером мне позвонили. Так оперативно. Они, наверное, круглосуточно там работают. Позвонили и сказали, что есть ребеночек с подозрением на первичный иммунодефицит", — рассказала Инесса Кузьмичева.
Новость не из приятных, но специалист говорит об этом с улыбкой. Ведь своевременная диагностика означает, что врачи смогут незамедлительно начать лечение, а значит — обеспечат малышу и его семье полноценную здоровую жизнь.
