За полгода расширенный неонатальный скрининг прошли 8 тысяч детей региона
Если в ходе скрининга обнаружат какое-либо заболевание, то ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а, значит, и защиту от тяжелых последствий. Ведь коварство ряда генетических патологий заключается в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют.
Процедура проста: в роддоме медицинская сестра берет небольшое количество крови из пяточки малыша. У доношенных детей - на второй день жизни, у недоношенных - на 7.
Главный генетик региона Инесса Кузьмичёва объясняет: "По анализ можно определить статус новорожденного на все 36 заболеваний. Либо нет никаких, либо что-то есть, но на доклинической стадии. Тогда включаются уже генетики, педиатры, которые способны, если даже не вылечить, то скорректировать".
Все образцы крови из роддомов региона доставляют в медико-генетический центр Калужской областной больницы. Здесь специалисты исследуют их по 5 заболеваниям, остальные проверяют в Москве. Всего в списке 36 заболеваний. При попадании ребенка в группу "риска", родители информируются о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения заболевания. По результатам исследований проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение. За текущий период 2023 обследование прошли уже около 8 тысяч детей.
"За эти полгода мы в нашей лаборатории выявили 4-х детишек, которые уже находятся на лечении каких-то заболеваний. И 2 заболевания выявили в федеральном центре. В том числе и спинальную мышечную атрофию", - говорит Инесса Кузьмичёва.
Своевременная диагностика поможет не только сохранить детям здоровье, но и спасти им жизнь. Так, например, ребенку, который родился в марте со спинальной мышечной атрофией, ввели препарат, который останавливает прогресс заболевания. И теперь он развивается так же, как его сверстники. А это значит, что на одну счастливую семью в области стало больше.
