"Мы боялись, но все получилось": как дорогостоящие уколы изменили жизнь юноши из Обнинска
Школа, спортивная секция, теперь юридический колледж. Казалось бы, в жизни 17-летнего Никиты Ковриго все идет своим чередом. Но год назад его жизнь полностью поменялась. И дело не в поступлении в новое учебное заведение. Все изменила небольшая коробочка, которая хранится в холодильнике. Внутри нее — шприц с лекарством. Один такой укол в день позволил Никите оставить позади 16 лет строжайшей диеты и впервые почувствовать себя таким, как все.
"Оттягиваешь кожу под углом 45 градусов, вкалываешь и нажимаешь, чтобы лекарство вводилось. Укол нужно делать каждые 24 часа. Суть в том, что он расщепляет весь белок в организме", — рассказывает Никита.
Генетическое заболевание фенилкетонурия простыми словами — невосприятие организмом одного из компонентов белковой пищи, объясняет главный внештатный генетик Калужской области Инесса Кузьмичева. Именно она наблюдала Никиту с самого рождения. Ребенку нельзя было употреблять в пищу ничего, в чем есть белок. Ни молоко, ни мясо, ни мучное, нельзя даже многие крупы. С таким недугом рождается один на десять тысяч детей.
"Не работает один ген, не работает фермент, он не расщепляет аминокислоту фенилаланин. Поэтому она не усваивается, накапливается в недопустимых количествах и является уже сама по себе ядом для мозга прежде всего. А это значит отставание в развитии, умственная отсталость и так далее", — рассказывает Инесса Кузьмичева.
При этом белок организму все равно необходим. Чтобы восполнить его недостаток, мальчику прописали специальную смесь. Ее Никите нужно было пить три раза в день строго по часам. Сейчас она уже не нужна, но родители до сих пор хранят баночку в кухонном шкафу.
Сейчас Никита живет обычной жизнью. Он наконец-то стал похож на своего брата-близнеца Данилу не только внешне. И на плите теперь один обед, который подходит для всей семьи. Но решиться сделать первый укол было непросто. Никита стал первым в стране, кто получил препарат после его появления. Опыт других пациентов изучен не был.
"Мы все боялись, на самом деле. Не только мы, он тоже. Я его держал за руку. И врачи переживали, потому что не знали, какие могут быть побочные действия. Но все хорошо, все получилось", — рассказывает Алексей Ковриго, папа Никиты.
"Моя жизнь изменилась колоссально. Если я раньше не мог даже одну маленькую сосиску съесть, то сейчас я могу их хоть килограммами уплетать. И постоянно ем бутерброды с колбасой, с рыбой. В общем, все себе позволяю", — отмечает юноша.
На самом деле, баночку с белковой смесью родители хранят неспроста. Сейчас дорогостоящим препаратом мальчика обеспечивает фонд "Круг добра". Но программа рассчитана на поддержку детей до 19-летнего возраста. Возвращаться к жизни, полной ограничений, мальчик и его семья не хотят. Со своей проблемой Никита не единственной. В год, по данным статистики, в регионе с подобным заболеванием рождается как минимум один ребенок. Сейчас правительство Калужской области прорабатывает возможность обеспечения таких семей препаратом за счет средств бюджета.
